Un gruppo di
scienziati di Yale, coordinati
Mark Gerstein ha presentato al Mondo l'
enciclopedia del genoma umano (
Encode) attraverso una serie di pubblicazioni sulle riviste "
Nature", "
Genome Research" e "
Genome Biology" e una maxi-conferenza stampa che ha assunto le proporzioni di un vero e proprio show presso il
Museo delle scienze di Londra. Da Encode si evince che il genoma umano è molto più ricco e complesso di quanto previsto, ma finalmente è stato fatto ordine nel caos di migliaia di miliardi di potenziali interazioni molecolari.
Gli scienziati hanno spiegato che non è il singolo gene, bensì la rete a rendere il genoma umano dinamico. Gerstein ha così dichiarato: "Ora abbiamo un elenco delle parti di ciò che ci rende umani. Quello che stiamo facendo è cercare di capire lo schema di come funziona il tutto".
Attraverso l'utilizzo di sofisticati modelli matematici, gli studiosi hanno ricostruito un milione e mezzo di interazioni molecolari innescate da
119 fattori di trascrizione, dei veri e propri interruttori che possono attivare o disattivare contemporaneamente migliaia di geni.
La maggior parte del DNA, quindi non è "spazzatura", ma partecipa in almeno un
evento biochimico e in almeno un
tipo cellulare.
Per rendere comprensibile il lavoro effettuato, il team di scienziati ha sviluppato un nuovo concetto, ossia quello dei fili o Threads, delle
macroaree dedicate a un sistema esaminato nei vari studi.
Nature ha inoltre creato un'apposita app per iPad in grado di mostrare le complesse relazioni tra i Threads e gli studi.
Tra le varie stranezze scoperte sono emersi anche alcuni pseudogeni: tratti di Dna fossile residui evolutivi di un passato biologico attivo.
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